基因拷贝数变异（CNVs）是指DNA片段大小范围从kb到Mb的亚微观突变，是一可能具有致病性、良性或未知临床意义的基因组改变。Fosmid末端配对序列比较策略、比较基因组杂交芯片是当前较多使用的检测手段。染色体非等位的同源重排、非同源突变和非BDNA结构是造成基因组拷贝数变异的重要原因。拷贝数变异可 导致不同程度的基因表达差异，对正常表型的构成及疾病的发生发展具有一定作用。

“拷貝數變異”（CNVs）和“單核甘酸多態性”（SNPs）是人類表型變異的兩個重要潛在來源。此前，只有SNPs被與癌症關聯起來，但對胚系DNA劑量是人類多樣性一個關鍵組成部分這一觀點之認可程度的不斷提高，使人們想到這樣一個可能性：CNVs可能也影響對於這種癌症的易感性。現在，Disklin等人報告說，染色體1q21.1上的一個常見CNV與兒童癌症“成神經細胞瘤”有關，而且這一CNV內的一個轉錄體（以前我們不知道的“成神經細胞瘤”斷點家族基因NBPF23）也參與了腫瘤形成的早期階段。