关于威廉氏综合症的再咨询

baobaoyaya · 发表于 2005-10-21 04:43:30

管理员，我在昨天发布了“关于罕见先心的咨询”一贴，感谢你的及时回复。
前段时间我疯狂得搜索”威廉氏综合症“的有关信息，但信息量太少。我只知道该病是一种多器官病变，患者即使能长到成年，生活也不能自理。这种生活对宝宝来说是一种折磨和不公，是父母带给她的，不是她自己选择的，所以我们打算接受医生的建议，放弃治疗。我现在力求她在的日子要精心照顾她，尽我自己最大的能力给她吃最好的，穿最好的，用最好的。每当看到她熟睡的样子，看到她那漂亮的小样我就暗子流泪，不知道这个可爱的小家伙能陪伴妈妈多久。
看了你的答复，我心中仍有一些不清楚，只好厚颜再次打扰你：
1。听说威廉氏综合症的宝宝长相难看，但我的女儿确实长得很漂亮，看到过她的人都这么说，请问从这点是否能否认她有次病？
2。为什么我每次产检胎心都很正常，有一次医生还说这个胎宝宝的心跳很好哦？为什么我怀孕期间先后做了5次B超都没有发现，其中一次还是三维彩色B超？我当时怀孕感觉很好，惟独没有做胎儿心脏B超。
3。我在最近的咨询中遇到了难题。儿童心脏的专家说以后怀孕的产前诊断要咨询优生优育专家，而优生优育专家以及基因专家几乎不知道这种病，他们都不能给我下次怀孕合理化建议，几乎是在敷衍我的问题。甚至咨询的结果还有矛盾的地方，有的说胎儿心脏B超可以发现，有的说不能发现。
我在网上查到贵院的陈树宝教授对此病很有研究，他新近的一篇“关于威廉氏综合症的遗传学研究”的调研报告达到了国际先进水平，但我最近确实没有时间和精力到上海向他做进一步咨询，请问在什么地方可以购买到此书？
管理员，知道贵院在这方面应该算国内一流，恳请你给我一些明确的指导意见：
1）下一胎得此病的几率？（家族无此病）。
2）我在下次怀孕前和怀孕中需要做哪些有效的检查，如基因检查等？胎儿心脏B超究竟能不能发现？贵院能做这些检查吗？
管理员，请原谅我的罗嗦，也请你给我一些明确的指导。因为如果没有有效的产前诊断技术的话，我不知道下次怀孕时我将如何度过。我和家人承受不起两次致命的打击。

SOS · 发表于 2005-10-23 17:23:00

同情中!我的小宝宝经历比较类似.
我的小宝宝也有先心病(不同类型),但由于费动脉发育太差而医生认为暂时无法手术.
在老婆怀孕期间每次产检胎心都很正常，但没有谁提过可以做胎儿心脏B超检查,
是知道小宝宝病情后去省医才知道在产前(好象是7-8月)可以检查出来.
我也有同样的疑问,希望管理员回答!

陆医生 · 发表于 2005-10-24 14:40:08

您好： 首先您如果要搜索资料的，建议用该疾病的英文名称“Williams syndrome”，网上资料还是很多的； 威廉斯综合征。据美国大学每日科学新闻网站2001年10月30日报道，加拿大儿童医院和多伦多大学的研究人员已确定这种以前不为人知的综合征的遗传原理。这些研究人员说，这种综合征患儿的第7对染色体DNA片断发生倒置，而他们父母中有许多人的第7对染色体DNA片断也出现倒置。所以建议你们到医院检查染色体。 如果再次怀孕，也应早期行羊水DNA检查。

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